Что такое браф мутация?

redaktor
3 комментария
Что такое браф мутация

Определение BRAF V600 мутаций — ключ к оптимизации лечения метастатической меланомы и предиктор ответа на терапию

Определение мутации BRAF V600 

Используется для определения пациентов с метастатической меланомой, которые могут реагировать на BRAF-таргетную терапию.

Клиническая информация


Меланома является агрессивным раком с высоким уровнемсмертности, если не диагностировать и не лечить ее на ранних стадиях. Если меланома диагностируется на ранней стадии, она обычно хорошо поддается лечению. Тем не менее, в случае распространения процесса на другие органы и системы она становится наиболее агрессивной формой среди злокачественных новообразований кожи и характеризуется высокой летальностью. Продолжительность жизни пациентов с метастатической меланомой, как правило, измеряется месяцами. По имеющимся оценкам, лишь один из четырех пациентов с метастатической меланомой останется жив спустя год после постановки диагноза.

Определение мутации BRAF V600 имеет клиническое значение, т.к. является предиктором ответа на терапиюингибитором BRAF онкогенной киназы (Зелбораф (вемурафениб). Зелбораф селективно ингибирует мутированную форму белка BRAF, которая обнаруживается примерно у половины всех пациентов с меланомой.

BRAF – ключевой элемент сигнального пути, обеспечивающего пролиферацию и дифференциацию клеток. Мутации в гене BRAF вызывают гиперактивацию этого пути, что может привести к чрезмерной пролиферации и злокачественной трансформации клеток. Нарушение регуляции этого пути является ключевым фактором в опухолевой прогрессии.

Злокачественная меланома,одна из самых агрессивных форм рака кожи, имеет высокуючастоту мутаций BRAF.Приблизительно в 44-70%случаев меланомы имеетсямутация BRAF, и среди них примерно 50-90% — это мутацияV600E. Современные данные показывают, что эффективностьBRAF-таргетной терапии при меланоме имеет место упациентов с опухолями с активацией мутации BRAF V600E.

Идентификация BRAFV600 мутаций является ключом коптимизации лечения этого онкологического заболевания.

Материал: Материал из парафиновых блоков на стекле. Материал на стекле нельзя фиксировать или окрашивать. На стеклах должны быть четко обозначены определенные области раковой и нормальной ткани. Для адекватного и достоверного генетического анализа на мутацию BRAF гена должно быть не менее 20% раковых клеток на стекле. В случае если нет возможности отметить зоны патологических и нормальных клеток для выполнения анализа принимаются парафиновые блоки с материалом, из которых в лабораторииIMMD (Берлин) приготовят соответствующим образом стекла с материалом. При этом необходимо дополнительно оплатить приготовление стекол и гистологическое их исследования для определения пригодности материала для исследования на BRAF мутацию.

Всем больным меланомой обязательно надо сделать анализ на наличие BRAF мутации, от этого зависит дальнейшее лечение!

ВАМ ТАКЖЕ МОЖЕТ ПОНРАВИТЬСЯ

3 комментария

Nino 10.12.2020 - 08:01

Спасибо, полезная информация

Ответить
Валя 08.02.2021 - 16:15

В понедельник мне сказали, что у меня ужасная мутация braf

Ответить
HH79 10.02.2021 - 14:44

Практически все, что я читал в отношении исследовательских работ, предполагает, что рак с мутантами braf плохо переносится большинством видов химиотерапии

Ответить

Оставить комментарий